| 發(fā)布日期： 2014-07-04 | 小 | 中 | 大 | 【關(guān)閉窗口】 |
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在被叫停4個(gè)多月后，第二代基因測序產(chǎn)品在臨床醫(yī)學(xué)應(yīng)用迎來重新放開的曙光。 7月2日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局(下稱“國家食品藥品監(jiān)管總局”)宣布，經(jīng)審查，批準(zhǔn)了BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(聯(lián)合探針錨定連接測序法)、胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導(dǎo)體測序法)醫(yī)療器械注冊。 國家食品藥品監(jiān)管總局稱，這是中國首次批準(zhǔn)注冊的第二代基因測序診斷產(chǎn)品。華大基因方面隨后對外證實(shí)，兩款二代基因測序儀及檢測試劑盒均為該公司產(chǎn)品。 一位臨床基因檢測機(jī)構(gòu)的人士告訴早報(bào)記者，此次批準(zhǔn)的測序儀與試劑盒是相配套的關(guān)系，只有二者一起使用，才能完成相關(guān)的臨床醫(yī)學(xué)檢測。雖然擁有了注冊的測序儀，但并不是對國內(nèi)檢測機(jī)構(gòu)臨床醫(yī)學(xué)服務(wù)的放開。 為了整頓國內(nèi)基因測序的臨床應(yīng)用市場，今年2月，國家食品藥品監(jiān)管總局和國家衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合發(fā)布通知，宣布包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的所有醫(yī)療技術(shù)需要應(yīng)用的檢測儀器、診斷試劑和相關(guān)醫(yī)用軟件等產(chǎn)品，如用于疾病的預(yù)防、診斷、監(jiān)護(hù)、治療監(jiān)測、健康狀態(tài)評價(jià)和遺傳性疾病的預(yù)測，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計(jì)生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。已經(jīng)應(yīng)用的，必須立即停止。 該通知被業(yè)內(nèi)稱作“二月禁令”，之后，基于第二代基因測序的臨床醫(yī)療服務(wù)停滯。 此次獲批的基因檢測設(shè)備主要用于產(chǎn)檢。國家食品藥品監(jiān)管總局介紹稱，該批產(chǎn)品可通過對孕周12周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進(jìn)行基因測序，對胎兒染色體非整倍體疾病21-三體綜合征(編注：唐氏綜合征)、18-三體綜合征(編注：愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(編注：帕陶氏綜合征)進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。 華大基因昨稱，在完成基因測序診斷產(chǎn)品注冊后，與合作醫(yī)院的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項(xiàng)目已進(jìn)入重啟階段。 據(jù)華大基因網(wǎng)站介紹，華大基因自1999年成立以來，先后完成了國際人類基因組計(jì)劃“中國部分”(1%，承擔(dān)其中絕大部分工作)、國際人類單體型圖計(jì)劃(10%)、第一個(gè)亞洲人基因組圖譜(“炎黃一號”)、水稻基因組計(jì)劃等多項(xiàng)具有國際先進(jìn)水平的基因組研究工作，“彰顯了世界領(lǐng)先的測序能力和生物信息分析能力，也奠定了中國在基因組學(xué)研究領(lǐng)域中的國際領(lǐng)先地位。” 受益機(jī)構(gòu)并不多 所謂基因測序，通俗講，就是利用儀器對基因進(jìn)行測序，通過高科技的體檢來預(yù)測患某種病的風(fēng)險(xiǎn)，從而提前采取措施；其被譽(yù)為防治遺傳病最好的技術(shù)，只需采集幾毫升血液或者唾液，就可以預(yù)測其患癌癥、白血病等疾病的風(fēng)險(xiǎn)，并提出相應(yīng)對策。 第一代測序技術(shù)誕生于1975年，第二代測序技術(shù)在2001年后誕生，其在大大降低測序成本的同時(shí)，還提高了測序速度。以前，完成一個(gè)人類基因組的測序需要3年時(shí)間，而使用二代測序技術(shù)僅需1周時(shí)間。 在國內(nèi)進(jìn)行基因檢測臨床醫(yī)學(xué)服務(wù)的，既有第三方檢測機(jī)構(gòu)，其直接面向醫(yī)院臨床客戶，也有醫(yī)院本身擁有測序儀的實(shí)驗(yàn)室，可獨(dú)立開展業(yè)務(wù)。 據(jù)《經(jīng)濟(jì)參考報(bào)》此前報(bào)道，發(fā)出“二月禁令”的重要原因是，基因測序相關(guān)技術(shù)及產(chǎn)品已由實(shí)驗(yàn)室研究逐漸演變到臨床使用，隨之帶來未經(jīng)系統(tǒng)性評價(jià)和準(zhǔn)入而產(chǎn)生的安全性有效性風(fēng)險(xiǎn)。 不過，當(dāng)兩款產(chǎn)品的安全性被獲準(zhǔn)注冊后，受益的檢測機(jī)構(gòu)并不多。 首都醫(yī)科大學(xué)臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)系主任、中國生物技術(shù)協(xié)會生物芯片分會常務(wù)委員康熙雄告訴早報(bào)記者，基因檢測的臨床醫(yī)學(xué)服務(wù)能夠開展，最重要有兩個(gè)“獲準(zhǔn)”的前提：一是，儀器和配套設(shè)備獲得注冊許可；二是，提供服務(wù)方開展服務(wù)實(shí)驗(yàn)室要獲得相關(guān)資質(zhì)認(rèn)定。 “理論上，擁有服務(wù)資質(zhì)，且使用華大基因這兩款測序儀的機(jī)構(gòu)開展產(chǎn)檢服務(wù)已經(jīng)被放開。”康熙雄進(jìn)一步說，但要注意的是，除了華大基因旗下的檢驗(yàn)中心，大部分醫(yī)院以及檢測中心等機(jī)構(gòu)使用的是國外儀器，而這些儀器目前沒有注冊，尚不能重新開展產(chǎn)檢服務(wù)。 前述臨床基因檢測機(jī)構(gòu)的人士稱，在包括中國在內(nèi)的全球市場，測序儀最主要的提供商是美國Illumina公司等，而此次獲批的產(chǎn)品，華大基因并沒有向醫(yī)院或者檢測機(jī)構(gòu)推廣銷售，而是自有的檢驗(yàn)中心使用，繼而為醫(yī)院等提供服務(wù)。 對于儀器是否會對外銷售等問題，華大基因昨日未回復(fù)早報(bào)記者。 據(jù)華大基因的數(shù)據(jù)顯示，此前，公司已和全國200多家、全球52個(gè)國家近900家醫(yī)院合作開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項(xiàng)目，共成功檢測了30萬余例。 “要先在原產(chǎn)國上市” 這是中國監(jiān)管當(dāng)局首次批準(zhǔn)注冊的第二代基因測序診斷產(chǎn)品。這兩款儀器全部是深圳華大基因科技有限公司(下稱華大基因)的產(chǎn)品。BGISEQ-1000是基于華大基因在2013年收購美國測序儀生產(chǎn)商CG(CompleteGenomics)的原有測序儀；BGISEQ-100則是基于LifeTechnologies公司的IonProton測序平臺。 華大基因此前更擅長于應(yīng)用服務(wù)，而其測序儀的生產(chǎn)是通過并購來補(bǔ)充業(yè)務(wù)的。 2013年，華大基因完成對美國測序儀制造公司CompleteGenomics(下稱CG)的收購，將其測序儀更名為BGISEQ系列。其中，BGISEQ-1000基于CG的測序平臺，BGISEQ-100基于LifeTechnologies公司的IonProton測序平臺。 不過，在一位醫(yī)院檢測實(shí)驗(yàn)室的人看來，即便華大基因愿意出售，接受度也存在疑問。 財(cái)新網(wǎng)稱，華大基因BGISEQ-1000對實(shí)驗(yàn)室環(huán)境要求苛刻，而且難以小型化。且早前的定位是人全基因組測序，并不適用于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。華大基因?qū)G收購之后曾委托一家日本公司進(jìn)行改造，被業(yè)內(nèi)認(rèn)為難以產(chǎn)品化并部署到醫(yī)院。 “二月禁令”要求測序儀、診斷軟件產(chǎn)品，都要由國內(nèi)監(jiān)管部門實(shí)行注冊管理。不過，按照現(xiàn)行的醫(yī)療器械監(jiān)管法規(guī)，進(jìn)口醫(yī)療器械的注冊需要滿足已經(jīng)在原產(chǎn)國上市這一條件。 美國首個(gè)同類型獲批的產(chǎn)品為Illumina公司生產(chǎn)的MiSeqDx，其在2013年11月獲得美國食品與藥物監(jiān)督管理局(FDA)的上市許可，成為首個(gè)獲得FDA許可的第二代基因測序儀。據(jù)報(bào)道，Illumina股價(jià)十年翻200倍。 不過，國內(nèi)檢測機(jī)構(gòu)所用的檢測儀在原產(chǎn)國未獲批準(zhǔn)，其中包括應(yīng)用最廣泛的Illumina公司Hiseq基因測序儀，但所進(jìn)口儀器至今并未通過原產(chǎn)國即美國食品藥品管理部門審批，因此不符合在中國食藥監(jiān)管部門注冊的基本條件。 | ||
