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基因測序究竟如何“鎖定”疾病?生物科學博士、華大基因總部辦公室主任楊碧澄給出一個形象描述：一個D N A的正常表達可以理解為一段文字，如果該文字中出現一個錯別字，可能就失去其正確意義。測序就是要與正常序列比對，找出哪個細胞哪里出錯。而錯誤有不同類型，可能是一個錯別字，可能是整段話都錯了，還可能是一段話跳到了另一個位置。這時，通過測序結果，分析基因突變的部分，從而找到某個疾病對應的基因，方便對癥下藥。

知曉基因圖譜，只是邁向精準醫療的第一步。“惡性腫瘤的發生往往伴隨著眾多基因點位的突變。”南方醫科大學基因研究所所長馬文麗就說，疾病總是外因與內因相結合的產物，惡性腫瘤也不例外。楊碧澄也坦言，基因不是單個作用的過程，而是復雜交互的過程，可能涉及很多性狀，需要積累大量數據，才能找出科學解答。

但基因檢測的應用正在加速。深圳國家基因庫建成后，這個巨型“生物銀行”將為中國生命科學研究和生物產業發展提供基礎性和支撐性服務平臺，儲存和管理中國特有的遺傳資源、生物信息和基因數據。同時，以生物資源為依托，形成從資源到科研到產業的全貫穿、全覆蓋模式，實現大資源、大數據、大科學、大產業的整合與應用。